Spor sırasında meydana gelen ani ölüm ve yaralanmaların nedenini anlamak ve önlem almak için tüm dünyada birçok bilim insanı çalışıyor. Bir yetişkinde ani ölüme veya sakatlığa neden olan genler hakkındaki bilgilerimiz her geçen gün artmaktadır. Bunlar kalp kası ve kalp ritmi bozuklukları, bağ dokusu hastalıkları, kanama ve pıhtılaşma bozuklukları, bağışıklık sistemi, beyin ve sınır sistemi için sorumlu olan ve metabolizmayı etkileyen genlerdir. Ailesinde veya kendisinde bu hastalıklara yönelik belirtiler bulunanlar daha büyük risk altında olsa da; bazen hiçbir ön bulgu olmayabilir. Bu nedenle profesyonel ya da amatör spor yapan herkesin sağlıklı ve inançlı bir şekilde spor yapabilmesi için genetik taramalar değerli hale gelmiştir.
2.000’den fazla gen, ani ölüm ve ciddi sakatlıkla bağlantılıdır. Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner,Sporcuların ve aktif spor yapan bireylerin “genetik yatkınlıkları” olduğunda, özellikle “performans” sporu yaptıklarında sağlık sorunlarıyla karşılaşabileceklerini ve bu sorunların küçük yaralanmalardan başlayıp ani ölüme kadar gidebileceğini belirtti.
SporGenetik denilince hep bahsedilen kuvvet, esneklik ve dayanıklılıkla ilgili 3-4 genin incelendiğine değinilerek hangi spora yatkın olunduğu konusunda bilgi veriliyor. Doç. Dr. Gülay Ceylaner Asıl mesele koruyucu hekimlik faaliyetleri ile sporcuların sağlığının korunması, spor müsabakalarında ölümlerin önlenmesi, yaralanmaların azaltılması ve yaralanmalar için ‘sporcuya özel’ doğru tedavi yöntemlerinin belirlenmesidir” dedi. Günümüzde bu risklerin analizinin genetikteki gelişmeler sayesinde mümkün olduğunu belirten Dr. Doç. Dr. Gülay Ceylaner, “Geçtiğimiz dönemlerde sahada hayatını kaybeden sporcular gördük. Her gün egzersiz yapan genç sporcuların ani ölümle rekabet etmesi beklenmedik bir durum. Spor esnasında ani ölüm sadece profesyonel sporcuların değil tüm sporseverlerin karşılaştığı bir durumdur. Bu ölümlerin arka planının araştırılması ve hatta aile taramalarının yapılması gerekmektedir. Spor müsabakalarında ani ölümler genetik tarama ile önlenebilmektedir. Risk hiçbir zaman tamamen ortadan kaldırılamaz, ancak gerekli önlemler alınarak en aza indirilebilir.
Doç. Dr. Gülay Ceylaner,Spor yaparken birçok ölüm ve yaralanma örneğiyle karşılaştıklarını belirterek, sıklıkla karşılaştıkları şu örnekleri verdi: “ Bir bağ dokusu hastalığı olan Marfan sendromu, genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta FBN1 geninde mutasyon vardır. Bu hastalık daha çok uzun boylu kişilerde görülür. Voleybol ve Basketbol kulüplerinin en çok tercih ettiği sporcu adaylarıdır. Kesin tanı muayene ve genetik testler ile konulur. Teşhis özellikle doğru takip için değerlidir. Bu kişilerde, insandaki en büyük damar olan aortanın özellikle kalbe yakın kısmında genişleme ve zayıflama görülür. Bu genişleme belli bir boyutu aştığında damarın yırtılma riski artar. Bu durumda cerrahi müdahaleler gerekebilir. Bu kişiler spor yaptıklarında spor aktiviteleri sırasında ani aort yırtılması ile ölebilirler.”
Bir diğer değerli konu da spor aktiviteleri sırasında travmatik beyin hasarıdır (TBI). Travmatik beyin hasarı, kafaya bir darbedir. Motor kazaları en yaygın nedenlerden biridir. TBH’den sonra bazen çok hafif etkilenir, bazen koma ve hatta ölümle sonuçlanabilir. Bu travmanın getirdiği yükün yanı sıra kişinin genetik yapısına da bağlıdır. Yaralanmadan önce kanama veya pıhtılaşma ile ilgili genlerdeki bir mutasyonun bilindiği bilinirse, tedavi ve takipte değerli farklılıklar yaratabilir. Bu, ölüm ve kalıcı hasarların önlenmesinde paha biçilmez olacaktır.
Yine asla unutulmaması gereken bir konu da kalp ritim bozukluklarıdır. Uzun QT Sendromu veya Brugada sendromu, hayatı tehdit eden bir genetik ritim bozukluğudur. İyon kanalı genlerindeki bazı değişikliklerin bu hastalıklara neden olduğu bilinmektedir. Bu değişiklikler; Senkop (bayılma), felç (nöbet) ve ani kardiyak ölüme neden olabilir.
Doç. Dr. Gülay Ceylaner , daha önce yaşadıkları bir durumu örnek vererek şunları söyledi: “Bir gün akşam 65-70 yaşlarında bir kişi geldi, randevusu yoktu. tanışmak istedi. Çok heyecanlıydı ve bir süre konuşamadı. Bir bardak çay içerken kendini topladı ve açıklamaya başladı. “Öğretmenim ne olur torunum ölmesin, kurtar onu” diyebildi. Daha sonra detaylı bilgi aldığımda ailede 18 kişinin 3 kuşakta bir anda öldüğünü öğrendim torununun babası yani gelen kişinin oğlu 32 yaşında vefat etmiş. ve belgeleri inceledim, ailede uzun QT hastalığı olduğunu gördüm. Aile üzerinde genetik testler yaptığımızda altta yatan genetik nedeni bulduk. Artık ailede yeni bir gebelik planlandığında tüp bebek yöntemiyle genetik test yapılabileceğini ve bu geni taşımayan bebeğin seçilebileceğini ve bu hastalığın bu ailede bir daha görülmeyeceğini aileye bildirdik. ”
Doç. Dr. Gülay Ceylaner , açıklamalarına şöyle devam etti: “İster amatör ister profesyonel spor faaliyetleri sırasında sakatlıklarla rekabet etme riski vardır. Bu yaralanmalar çok hafif semptomlardan ölüme kadar değişebilir. Tıp ve genetik testlerin sunduğu imkanlarla riski sıfıra indiremesek bile sakatlık riskini en aza indirebilecek testler yapabiliyoruz. Özellikle kaybettiğimiz genç milli sporcularımız için gerçekten çok üzüldük. Sporcu muayenelerinde bu hastalıklara ilişkin bulgular saptanamayabilir. Bu nedenle genetik test bazen tek tanı yöntemi olabilir. Spor kulüpleri ve fitness merkezleri başta olmak üzere spor yapan herkese bu konunun anlatılması ve gerekirse risk altındaki bireylerin yaşam tarzının değiştirilmesi koruyucu hekimlik faaliyetleri açısından değerlidir.”
